区域符号 |
特定含义 |
HLA |
表示前缀 |
“-” |
连字符,用于连接HLA和基因 |
A |
表示具体基因 |
“*” |
表示分隔符,分隔基因和后续数字 |
Field 1 |
相关联的血清学HLA分型,或是该等位基因所属的等位基因组 |
“:” |
表示区域分隔符 |
Field 2 |
同一血清学HLA型或是等位基因组内,伴随氨基酸变异的等位基因(亚型),即特异表达的HLA蛋白 |
Fleld 3 |
用于表示在编码区的同义替换;不伴随氨基酸变异的等位基因 |
Field 4 |
非编码区域伴随碱基置换的等位基因,即在非编码区域上的突变 |
“N”等后缀字母 |
N:Null alleles 不表达的等位基因 L:Low cell surface expression 在细胞表面低表达 S:Soluble 该等位基因表达的蛋白可溶 C:Cytoplasm 表达的蛋白在细胞质 A:Aberrant 不确定是否表达 Q:Questionable 可疑的,该等位基因中的变异会影响其他等位基因的正常表达 |
疾病 |
HLA分型 |
乳糜泻(Celiacdisease,CD) |
HLA-DQ2(DQA1*0501-DQB1*0201); HLA-DQ8(DQA1*0301-DQB1*0302) |
系统性红斑狼疮(Systemiclupuserythem-ato-sus,SLE) |
正相关:HLA-DRB1*15:01、HLA-DQA1*01:02/04:01、HLA-DQA1*06:02、HLA-DQB1*06:08 负相关:HLA-DR*04、HLA-DQA1*05:01、HLA-DQA1*06:01、HLA-DQB1*03:02、HLA-DQB1*05:01 |
类风湿性关节炎(Rheumatoidarthritis,RA) |
正相关:HLA-DRB1、HLA-DQB1*04、HLA-DPB1*0401/0601; 负相关:HLA-DQB1*02、HLA-DQB1*06、HLA-DPB1*0101/0402/0501 |
强直性脊柱炎(Ankylosingspondylitis,AS) |
正相关:HLA-B27、HLA-B*51:01、HLA-B*47:01、HLA-B*40:02、HLA-B*13:02、HLA-B*40:01; 负相关:HLA-B*07:02、HLA-B*57:01 |
1型糖尿病(Type1diabetes,T1D) |
正相关:HLA-DQA1*0301,HLA-DQA1*0501,HLA-DQB1*0201,HLA-DQB1*0302,HLA-DRB1*04,HLA-DRB1*0301,HLA-DRB1*0901; 负相关:HLA-DQA1*0103,HLA-DQA1*0201,HLA-DQA1*0401,HLA-DQB1*0301,HLA-DQB1*0402,HLA-DQB1*0501,HLA-DQB1*0503,HLA-DQB1*0601,HLA-DQB1*0602,HLA-DRB1*07,HLA-DRB1*08,HLA-DRB1*12,HLA-DRB1*13,HLA-DRB1*14,HLA-DRB1*16,HLA-DRB1*0406 |
多发性硬化(Multiplesclerosis,MS) |
HLA-DRB1*1501 |
光化性痒疹(Actinic Prurigo) |
HLA-DRB1*03:01 |
阿狄森氏病(Addison’s Disease) |
HLA-DRB1*03:01和HLA-DRB1*04:04 |
溃疡性结肠炎(Ulcerative Colitis) |
正相关:HLA-DRB1*13; 负相关:HLA-DRB1*08 |
幼年特发性关节炎(Juvenile Idiopathic Arthritis) |
正相关:HLA-DRB1*08; 负相关:HLA-DRB1*12 |
重症肌无力(Myasthenia Gravis) |
正相关:HLA-DQB1*05, DRB1*14 和 DRB1*16; 负相关:HLA-DQB*03 |
嗜睡症(Narcolepsy) |
大部分HLA-DQB1*06:02阳性 |
银屑病(Psoriasis Vulgaris) |
正相关:HLA-DQA1*0104、DQA1*0201; 负相关:HLA-DQA1*0501 |
HLA 分型 |
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HLA-A*02:07,24:02 |
HLA-A*02:06,23:01 |
HLA-A*01:01,11:01 |
HLA-A*02:07,33:03 |
HLA-A*24:02,33:03 |
HLA-A*02:01,24:02 |
HLA-A*11:01,30:01 |
HLA-A*02:07,02:07 |
HLA-A*02:07,30:01 |
HLA-A*24:08,33:03 |
HLA-A*11:01,26:01 |
HLA-A*02:03,31:01 |
HLA-A*02:07,11:01 |
HLA-A*02:01,24:02 |
HLA-A*02:01,11:01 |
HLA-A*11:01,31:01 |
HLA-A*11:01,24:02 |
HLA-A*02:01,30:01 |
HLA-A*02:01,02:03 |
HLA-A*23:01,24:02 |
HLA-A*02:07,02:10 |
HLA-A*31:01,33:03 |
HLA-A*02:01,02:01 |
HLA-A*11:01,11:01 |
HLA-A*24:02,24:02 |
HLA-A*02:01,02:06 |
HLA-A*02:01,26:01 |
HLA-A*11:01,33:03 |
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